DeepMind, 인간 유전체의 90억 단일 염기 변이 예측값을 담은 1PB Atlas 공개
- Google DeepMind가 인간 유전체의 가능한 모든 단일 염기 변이 약 90억 개가 분자 조절에 미칠 영향을 AlphaGenome으로 미리 계산해, 약 1PB 규모의 AlphaGenome Atlas 데이터베이스로 공개함
- AVI(AlphaGenome Variant Impact) 점수는 단백질 코딩 영역과 비코딩 영역의 예측을 한 점수로 합쳐, 연구자가 수천 개 지표를 직접 비교하지 않고 변이 후보의 우선순위를 정하도록 설계됨
- Broad Institute의 Laura Covill 팀은 DNM1 변이가 잘못된 스플라이싱 부위를 만든다고 예측한 AVI 점수를 희귀질환 미해결 사례의 보조 증거로 사용해 진단에 도달함
- Gareth Hawkes는 UK Biobank 참가자 5만4천여 명 데이터에서 예측 분자 효과별로 변이를 묶어 비코딩 유전 연관성을 22% 더 발견했고, 영향도 상위 1%에서 BMI 관련 유전 구역 19개를 찾음
- Atlas는 코딩 없이 쓰는 웹 포털로 제공되며, 연구자와 생물학자가 변이 예측값을 조회하도록 공개됨
Hacker News opinions
비상업적 사용만 허용한다면 제약사 신약 개발에 쓸 데이터를 DeepMind가 결국 팔 생각인지 궁금함.
이미 Isomorphic Labs를 통해 팔고 있는 것 아닌가 싶음.
개별 SNP 예측은 신약 개발에는 별로 쓸모없음. 제약사가 놓칠까 봐 라이선스를 살 수는 있겠지만, 진단 쪽이 더 큰 용도일 듯.
DeepMind가 AI로 세상을 더 낫게 만들겠다는 데 집중하는 점은 좋게 봄.
주주가 이끄는 조직을 너무 좋아하진 않는 편이 좋음. 경영진 결정 하나면 방향이 바뀔 수 있음.
영리 AI 기업이 세상을 더 낫게 만드는 데 집중한다고 보진 않음. 부수적 이익은 있어도 회사의 목표는 그게 아니니까.
이 글은 DeepMind 원문을 짧게 옮긴 홍보 글이고, 실제 발표는 미리 계산한 예측값 캐시임. 예측을 왜 신뢰할 수 있는지는 다루지 않았고, 그 근거는 1월 Nature 논문을 봐야 함.
이게 생물학 자체의 발전인지, 생물학 예측 정확도를 높인 것인지 구분해야 함. 둘은 같은 얘기가 아님.
새 과학이 아닐 수도 있지만 Google과 DeepMind 자원을 훨씬 덜 고통스럽게 쓰게 해주는 점은 유용해 보임. 프로그래밍을 해도 분자생물학 하는 사람은 Claude가 헛소리하는 걸 못 알아챌 수 있음.
23andMe 유전체로 병원성 변이를 찾는 용도는 사실상 안 됨. 전체 유전체를 읽는 게 아니라 단백질 기능이나 후성유전에 중요하다고 알려진 일부 SNP만 검사하고, 결과도 임상 확진용은 아님.
Katie Pollard의 ISMB 발표를 들었는데, 기존 인간 변이만으로 변이 영향을 추론할 맥락이 충분한가라는 질문의 답은 아니었다고 봄. 다른 종의 비교 데이터와 대규모 실험적 돌연변이 유발 데이터가 필요함.
변이는 대개 독립적으로 작동하지 않음. 지금은 표본이 작아도 다룰 수 있는 작은 가산 효과에 집중하지만, 100만 명 GWAS도 상호작용 효과를 파고들기엔 겨우 경계선임.
이 연구는 AlphaFold와 관계없고 과학적 기여도 아주 크다고 보진 않음. Enformer와 AlphaGenome은 주로 Žiga Avsec가 개발했음.
한 바이러스의 DNA를 위치별로 하나씩 실제 돌연변이화한 연구에서는 여러 AI 모델의 예측이 좋지 않았음. 단순한 바이러스도 대부분 변이 효과를 못 맞췄다면 인간 예측 지도의 불확실성은 훨씬 클 것임.
데이터베이스를 엘리트 기관과 민간 기업에만 막아두는 것처럼 보이는데, 이 미래가 반갑진 않음.